AMIONIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA TIPO III

A diferença entre esses dois tipos é a preservação da capacidade de andar, os indivíduos que possuem o tipo IIIa são capazes de andar mais ou menos até os 20 anos, enquanto os pacientes que possuem o tipo IIIb da mesma idade permanecem com essa capacidade a vida toda Apesar de sinais clínicos como hipotonia, paresia, arreflexia e miofasciculações, devem ser investigados com cuidado, já que, esses mesmos sinais podem estar presentes em outras doenças neurodegenerativas. De uma forma geral, o diagnóstico é feito através de evidência de desnervação muscular, que pode ser constatada na eletromiografia e na biópsia muscular e também pode ser feita uma investigação genética. O tratamento fisioterapêutico atua na manutenção da função muscular, proporciona o fortalecimento global, o equilíbrio e alinhamento postural e marcha.

Técnicas de alongamento e alongamento global; correção postural; cinesioterapia passiva e ativo-assistida melhora da capacidade de domínio dos movimentos e coordenação, retardando a fraqueza da musculatura da cintura pélvica e escapular; corrigindo o alinhamento postural e equilíbrio do músculo. SUMÁRIO 1 INTRODUÇÃO 4 2 OBJETIVO 5 3 METODOLOGIA 6 4 AMIONIOTROFIA ESPINHAL PROGRESSIVA TIPO III 7 4. Cuidados Nutricionais 10 4. Cuidando dos movimentos e das atividades diárias 10 4. Tratamento Fisioterápico 11 5 DISCUSSÃO 12 6 CONCLUSÃO 13 REFERÊNCIAS 14 1 INTRODUÇÃO O neurônios motor é caracterizado pela sua distribuição na região anterior da medula e tronco cerebral com o papel de integrar os impulsos do sistema nervoso central e o funcionamento muscular. Para que essa função seja estabelecida, é necessário uma estrutura aprimorada, com alta atividade metabólica, que se constituí de um corpo celular, axônio extenso com ramificações dendríticas que são frequentemente sustentadas por um citoesqueleto e porção terminal integrado a junção neuromuscular e músculo esquelético (CHIEIA, 2005).

A amiotrofia espinhal progressiva é uma doença hereditária autossômica recessiva, degenerativa, que afeta o corpo do neurônio motor no corno anterior da medula espinhal.  Com o decorrer dos anos, esses indivíduos podem desenvolver escoliose. A principal característica desses pacientes é que eles conseguem andar independentemente, e a expectativa de vida é indefinida (BAIONE, 2010). Nesse contexto, o fisioterapeuta deve direcionar sua conduta para preserbar a musculatura e se necessário aplicar a fisioterapia respiratória para atuar na prevenção de acúmulos de secreções (ORSINI, 2008). OBJETIVO O objetivo da pesquisa foi apresentar as causas de amiotrofia espinhal progressiva tipo III, suas características, quadro clínico, diagnóstico e tratamento. METODOLOGIA Foi realizada uma pesquisa com a utilização de sites e artigos científicos buscados em bases de dados como SCIELO, MEDLINE e LILACS.

Geralmente a AME tipo III se manifesta entre 15 meses e 19 anos. As características se assemelham ao tipo I, porém, a progressão é mais lenta e a expectativa de vida é maior e alguns pacientes apresentam uma sobrevida normal. Alguns casos familiares são secundários a defeitos enzimáticos específicos. A fraqueza simétrica e a perda muscular evoluem das áreas proximais para as distais e são mais evidentes nos membros inferiores, iniciando no quadríceps e flexores dos quadris. No decorrer do tempo, os membros superiores são afetados e a expectativa de vida está ligada ao desenvolvimento ou não de complicações no aparelho respiratório (MSD, 2019). Biópsia Muscular Nos pacientes com AME, diversas alterações musculares podem ser encontradas. Algumasalterações histopatológicas são características, como a presença de fibras musculares atróficas, tanto do tipo I quanto do tipo II, hipertrofia de fibras tipo I ou agrupamento de tipo de fibras.

Mas, essas alterações podem também ser encontradas em outros casos de desnervação. Porém, esse tipo de exame não pode ser confirmatório para AME, e sim mais um dado clínico a ser considerado (BAIONI, 2010). Nas formas de evolução mais lenta como a AME tipo III, a interposição de alterações miopáticas secundárias, como fibras angulares, núcleos centrais, fendas e desarranjo miofibrilar, aumenta com a evolução da doença (BAIONI, 2010). Os cuidados respiratórios que os portadores de AME devem ter são essenciais para a sobrevida e qualidade de vida. É importante que pais e pacientes sejam capazes de identificar o quanto antes os problemas respiratórios e entender os passos para melhorar a respiração (AMIGOS DA ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL, 2011).

Cuidados Nutricionais As crianças com AME podem apresentar diversos problemas de ordem gastrointestinal, como refluxo gastroesofágico, constipação, distensão abdominal e esvaziamento gástrico retardado. O refluxo é um fator determinante de morbimortalidade, pois pode estar associado com aspiração silenciosa, o que pode resultar em pneumonia por aspiração e agravar ainda mais o quadro. Outro problema comum é a constipação, que possui uma origem multifatorial, pode acontecer em consequência da motilidade anormal do trato gastrointestinal, ingestão reduzida de alimentos ricos em fibras e de água, além da baixa tonicidade dos músculos da parede abdominal. De acordo com Guerra 2018 a causa da amiotrofia espinhal progressiva é genética, sendo uma doença autossômica recessiva que é ligada ao cromossoma 5, relacionada ao gene da proteína de sobrevivência do neurônio motor(SMN), a principal desordem autossômica recessiva fatal depois da fibrose cística (1:6.

afeta aproximadamente 1 em 10. nascimentos. Quanto ao tratamento fisioterapêutico Bioni 2010 afirma que as ações para evitar piores prognósticos são o controle da postura, controle álgico e de contraturas, adaptação das atividades diárias, mobilidade com cadeira de rodas ou andador, órteses nos membros e terapias que possam incentivar o desenvolvimento da mobilidade, prolongando a sobrevivência dessas crianças, além de aliviar o peso da doença. De acordo com Jorge 2013 apesar do tratamento fisioterapêutico ser considerado de suporte, ele atua na preservação da função muscular residual, possibilitando melhorar a qualidade dos movimentos e permitindo que o paciente desenvolva suas atividades diárias com uma maior independência. Q. C. RAMOS, V. G. CABELLO, P. BAIONI, M. T. C. AMBIEL, C. R. S.

C. A importância da fisioterapia em pacientes portadores de atrofia muscular espinhal (AME). Universidade Salgado de Oliveira, 2018. JORGE, M. RUBIN,M. Atrofias musculares espinais. Disponível em: <https://www. msdmanuals. com/pt-pt/profissional/dist%C3%BArbios-neurol%C3%B3gicos/dist%C3%BArbios-do-sistema-nervoso-perif%C3%A9rico-e-da-unidade-motora/atrofias-musculares-espinais>. SÁ, M. R. C. et al. Uma revisão das principais abordagens fisioterapêuticas nas atrofias musculares espinhais.