Síndrome Lesch-Nyhan

Tratou-se de uma revisão de literatura de caráter qualitativo, baseado na pesquisa de livros e artigos indexado. Palavras Chaves: Síndrome de Lesch Nyhan, deficiência, enzima, patologia, hiperuricemia Introdução O ácido úrico é causado a partir de uma decomposição das bases purínicas (adenina e guanina), mediadas pela ação da enzima xantina oxidiase. Nesse processo, outra enzima denominada hipoxantina-guanina fosforribosil transferase (HGPRT. Conforme (RIVIERA, el al. desencadeia um papel importante em uma via, chamada de via de salvação, onde as bases purínicas podem ser recuperadas e reaproveitadas para a formação de novos nucleotídeos, regulando assim a formação do ácido úrico. Identificada então, como uma doença genética de herança recessiva, associada uma mutação do gene HPRT, localizada no locus xq26,1 no braço longo do cromossomo x, esse gene é responsável por codificar a enzima hipoxantina guanina fosforribosil-transferase.

ANDRADE, et al. GARCÍA, 2011)4. Causas A origem da síndrome de Lesch-Nyhan, é uma deficiência no gene HPRT que codifica a enzima é herdada por parte da mãe, em função de estar atrelada ao cromossoma x5. Apesar da progenitora ser portadora, não desenvolve, apenas transmite aos filhos. a 15 mg por dL. Porém, só a dosagem de ácido úrico não é suficiente, se os seus níveis estiverem levados, é necessário, exames complementares, para a confirmação do diagnóstico. Tais como Reação em cadeia da polimerase (PCR). As manifestações de sintomas, do ponto vista clínico, da síndrome de Lesch Nyhan, costumam aparecer logo nos primeiros anos de vida. Os sintomas e sinais que surgem podem ser classificados em três grupos8: 1. Geralmente estes sinais são percebidos durante o primeiro ano de vida.

A partir do segundo ano de vida, observa-se comportamentos de automutilação, caracterizado por mordidas nos lábios e nos dedos. Nesse estágio da doença, o quadro neurológico do paciente apresenta: contorções involuntárias, caretas, movimentos repetidos dos superiores e inferiores. A forma mais fácil de diagnosticar, sem dúvida, é quando o paciente desenvolve os três principais sinais clínicos: superprodução de ácido úrico, disfunção neurológica e distúrbio cognitivo e comportamental. Há uma teoria, alegando que os efeitos do ácido úrico no cérebro em desenvolvimento, provoca uma falta de dopamina. Quanto a espasticidade e a distonia podem ser controladas com benzodiazepinas (diazepam, alprazolam) e inibidores do ácido gama-aminobutírico (baclofeno, tizanidina). Recomenda-se a reabilitação física para permitir o controlo da mão, muletas, e gestão da postura a fim de prevenir deformações.

Automutilação requer restrição física, tratamento comportamental e farmacêutico (gabapentina, carbamazepina). Proteinas A β-tubulina III éuma proteína que compõe os microtúbulos que fazem parte do citoesqueleto nas células. O FLT4 é um gene, que quando ativado gera uma sinalização levando ao aumento na produção do fator de crescimento endotelial vascular C (VEGF-C), em que o VEGF-C é necessária por células neuroepiteliais cerebrais durante o desenvolvimento embrionário. O diagnóstico se dá por meio de exames de sangue, ou avaliação cromossômica, em que se detecta níveis elevados de ácido úrico no sangue. Embora seja uma patologia sem cura, até o presente momento, os fármacos inibidores da enzima xantina oxidase ajudam a controlar a excreção elevada de ácido úrico.

A orientação ser dada aos pais é que devem procurar de imediato o auxilio de um médico, para que seja realizado todos os exames que possam comprovar o diagnóstico. Em caso de confirmação da síndrome, o tratamento também deverá ter inicio o mais rápido possível. BIBLIOGRAFIA ANDRADE, D. Síndrome de Lesch Nyhan e Odontologia: relato de caso. Revista de ciências médicas e biológicas, 13(1): 102-106. BAVARESCO, Caren Serra. Efeito in vitro das substâncias acumuladas na doença de Lesch-Nyhan sobre a atividade da Na+, K+ -ATPase em estriado de ratos. f. F; ROJAS, E. S. G. Síndrome de Lesch-Nyhan, reporte de un caso clínico. Gaceta Médica Boliviana,. M. T. PERTIERRA, A. G. et al. Acesso em 08. às 20h11.

LESCH-NYHAN. Syndrome and the HPRT1 Gene. Disponível em: http://maesgen564s15. às 11h08.