A SÍNDROME DA INSENSIBILIDADE ANDROGÊNICA

Tipo de documento:Proposta de Pesquisa

Área de estudo:Serviço Social

Documento 1

Quando uma pessoa possui dois cromossomos X ela é considerada do sexo feminino e quando ela possui um cromossomo Y e um cromossomo X é considerada do sexo masculino (SANTOS et al. O indivíduo com a Síndrome de Insensibilidade Androgênica (SIA) possui um cromossomo X e um cromossomo Y, o que significa dizer que, a pessoa é do sexo masculino. No entanto, o indivíduo afetado não pode responder totalmente a todos andrógenos como uma pessoa comum. Então, ela pode ter características fenotípicas, tanto de um homem quanto de uma mulher. O hormônio masculino não é capaz de exercer seus efeitos biológicos devido a disfunções nos seus receptores, sobretudo na diferenciação da genitália externa, levando a um fenótipo feminino apesar do genótipo masculino.

Em todos os casos, os fatores psicológicos são afetados trazendo enormes prejuízos aos pacientes com este tipo de má formação congênita (CALDERON, 2019). Devido a relevância desta síndrome, o objetivo desta pesquisa é detalhar os fatores envolvidos na doença, assim como, os diversos avanços científicos no conhecimento dos fatores genéticos que desencadeiam a SIA, e os mecanismos moleculares envolvidos durante o desenvolvimento dos indivíduos afetados e por fim descrever os possíveis tratamentos. JUSTIFICATIVA Embora não existam tratamentos 100% eficazes para tratar a disfunção sexual da insensibilidade androgênica, constata-se abusivo número de prescrições de reposição hormonal e procedimentos cirúrgicos. Assim, o tratamento da SIA até o presente momento, tem sido realizado empiricamente. Entre os efeitos adversos relacionados a reposição hormonal, destacam-se a acne, o ganho de peso, o aumento de pelos faciais, a piora do perfil lipídico, alterações na função hepática e mais raramente mudanças no timbre da voz, etc.

METODOLOGIA Nesta pesquisa, primeiramente utilizaremos livros e artigos científicos para a revisão bibliográfica do tema. Para a pesquisa bibliométrica, serão consultados os artigos científicos publicados na plataforma SCIELO e Pubmed. A Bibliometria é uma técnica quantitativa e estatística que tem por finalidade medir os índices de produção e disseminação do conhecimento científico e pode ser definida como uma forma de medir padrões de comunicação de produção e disseminação do conhecimento científico. A Bibliometria surge no início do século XX devido a necessidade do estudo e da avaliação das atividades de produção e comunicação científica (CHUEKE; AMATUCCI, 2015). Os resultados serão categorizados segundo o ano, idioma da publicação, grupos de estudo, instituições de ensino e localização geográfica dos autores dos trabalhos e as revistas científicas onde os artigos foram publicados.

Os ductos de Müller são precursores da genitália interna feminina (útero, trompas uterinas e terço superior da vagina) e os ductos de Wolff da masculina (epidídimos, ductos deferentes, ductos ejaculadores e vesículas seminais) (BACHEGA, 2012). As estruturas embrionárias, primitivamente indiferenciadas e originadoras das gônadas e órgãos genitais, têm tendência inata à expressão fenotípica feminina. Desta forma, se não existirem fatores reguladores, as gônadas indiferenciadas evoluem a ovários e os derivados müllerianos serão formados, as estruturas wolffianas regridem e os genitais externos adotarão uma morfologia feminina (WAGNER, 2013). Isto acontece quando o genótipo é feminino e sem a presença do cromossomo Y. Entretanto, quando o feto tem genótipo XY, a diferenciação gonadal e fenotípica feminina não ocorre devido principalmente a dois fatores codificados no cromossomo Y: o fator determinante testicular (FDT), que promove a diferenciação da gônada primitiva em testículo, e o antígeno H-Y, intimamente ligado à espermatogênese (ESCLAPES, 2012).

al, 2013). Este distúrbio é gerado por uma anomalia do gene codificador destes receptores que impede a ativação da transcrição do mesmo, interferindo na resposta tecidual aos androgênios. Isto causa bloqueio da diferenciação sexual masculina por resistência periférica à atividade biológica da testosterona e DHT (DIAZ, 2014). A alteração celular pode localizar-se em qualquer dos 3 sítios maiores de ação androgênica, seja no pré-receptor (por alterações na enzima α-5-redutase), no receptor androgênico intracitoplasmático ou no pós-receptor (nas fases subsequentes da ação androgênica) (SENGER, 2013). O diagnóstico pode variar consideravelmente desde antes ou logo após o nascimento, seja durante a infância ou até mesmo após a puberdade. Quigley et al. recomendam a gonadectomia profilática de rotina ainda na infância devido ao risco de neoplasia acima citado.

Porém alguns autores recomendam a orquiectomia apenas na adolescência, justificando que à testosterona produzida pelas gônadas criptorquídicas é convertida em estrógeno perifericamente e auxilia o desenvolvimento de caracteres sexuais secundários (pêlos e mamas). Não existe tratamento que permita corrigir a insensibilidade total do organismo ao andrógeno, portanto existe um consenso em enquadrar o paciente no sexo feminino, através de cirurgias e hormônios. Entre as opções terapêuticas estão: terapia hormonal, cirurgia de redesignação sexual e cirurgia profilática para retirada das gônadas. Bachega (2012) afirna que alguns indivíduos são diagnosticados antes ou logo após o nascimento. Na infância, a apresentação clínica mais comum é a presença de hérnia inguinal bilateral. Cai (2015) estima a prevalência de SIA em crianças fenotipicamente femininas com hérnia inguinal bilateral em 1 a 2%.

Chueke (2015) revela em sua pesquisa que indivíduos não diagnosticados durante a infância são detectados após a puberdade devido à amenorréia primária. Os pacientes portadores da forma completa de SIA apresentam genitália externa feminina, com ausência ou rarefação de pêlos pubianos, vagina em fundo-cego e ausência de útero de acordo com Calderon (2019). HORNER, A. KUSEC, V. et, al. The localization of androgen receptors in human bone. J Clin Endocrinol Metab, 2017; 82: 3493-3497. The irreductible ovary: a true emergency. J Pediat Surg, 2011, 26(9): 1035-1038. CAI, L. Androgen Insensitivity Syndrome. The International Encyclopedia of Human Sexuality.  n.  p.  maio 2019. CHÁVEZ, E. E. Revista Eletrônica de Negócios Internacionais. v. n. p. DAMIANI, D. DIAZ, G. C. CASTAÑON, N. SERRANO, M. A. GARCIA, J.

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