Genética: Síndrome de Turner

Dentre as anormalidades, a que pode ser considerada o achado mais comum é a baixa estatura. Entretanto, existem outras características como pescoço alado, disgenesia gonadal (distúrbio no desenvolvimento dos testículos ou ovários) o que pode acarretar no atraso da puberdade, tórax largo, com o aumento da distância entre os mamilos, tireoidite autoimune, entre outros sinais observáveis. Pode ser observado também um atraso no desenvolvimento cognitivo dessas pessoas (somente em alguns casos). Com relação à estatura média desses indivíduos, pode-se destacar que, em média, a altura apresentada varia entre 136 cm a 147 cm, o que caracteriza 20 cm abaixo da média da população feminina. Esse retardo no crescimento consegue ser diagnosticado ainda no período intrauterino. Os exames podem ser feitos através da amostra de sangue ou tecidos.

Visando garantir o bem-estar essas pessoas, foram desenvolvidos tratamentos para que lhes fosse garantido uma vida mais tranquila, mesmo diante da condição da síndrome. Alguns métodos utilizados: tratamento com hormônio do crescimento (somatropina); reposição hormonal feminina; tratamento cardiológico especializado; tratamento com dosagem de TSH (hormônio da tireoide); realização de cirurgias das malformações; aconselhamento genético. Referências Bibliográficas ARAÚJO, Claudinéia. Características clínicas e citogenéticas da síndrome de Turner na região Centro-Oeste do Brasil. Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas Portaria SAS/MS no 223, de 10 de maio de 2010. Síndrome de Turner. Ministério da Saúde. Disponívem em <http://portalarquivos2. saude. pdf. Sociedade da Síndrome de Turner.  Diretrizes da prática clínica para o atendimento de mulheres e meninas com síndrome de Turner.

 Sociedade Europeia de Endocrinologia, 117: 3, G1-G70.  Retirado de http://docs.