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Fitoterapia cística, triagem de recém-nascido

A fibrose cística é um distúrbio genético autossômico recessivo comum 1 . Isso significa que, para ter fibrose cística, uma pessoa deve ter herdado um gene defeituoso de cada um dos seus pais 2 . Este gene está localizado no cromossomo sete 2 . A ausência ou mutação neste gene específico resulta em pior desempenho ou ausência do Regulador de Conduta Transmembrana de Fibrose Cística 2 . Isto é mais comum na Europa, América do Norte e Austrália 1 . Este gene administra o transporte de aniões e a depuração mucociliar nas vias aéreas 1 . Com o fracasso desta função, os resultados são retenção de muco e infecção crônica nos pulmões 1 . Atualmente, a tecnologia moderna fornece ajuda aos pacientes com suas doenças e lhes dá uma vida mais longa e mais ativa. O rastreamento do recém-nascido para a fibrose cística é um avanço tecnológico moderno, projetado para detectar sinais precoces de fibrose cística.

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Vários métodos sob o nome do Newborn Screening são usados ​​para detectar se um recém-nascido possui fibrose cística ou não 1 . Estes métodos incluem testes de tripsinogénio imunorreactivo (IRT) combinados com análises de mutação de ADN e o teste de cloreto de suor 1 .

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