Porfiria

O distúrbio que escolhi é chamado de porfiria. Pode desencadear manchas vermelhas na área da pele. Também pode afetar seriamente o sistema preocupado.

Escolha esse distúrbio porque é um novo nome semelhante ao Porpise. A porfiria é uma seleção de distúrbios devido a anormalidades nos métodos químicos que levam à produção de heme. O heme é uma molécula vital para todos os órgãos internos do corpo, embora seja bastante abundante no sangue, medula óssea e carnes magras. O heme é um componente de várias proteínas saudáveis ​​contendo ferro chamadas hemoproteínas, incluindo a hemoglobina (a proteína que transporta oxigênio para o sangue).

Os especialistas determinaram vários tipos de porfiria, que se distinguem por sua causa inata e por seus sinais e sintomas. Muitos tipos de porfiria, chamados de porfirias cutâneas, afetam principalmente a pele. As regiões da pele confrontada com o sol tornam-se frágeis e com bolhas, o que levará a infecções, cicatrizes na cor da pele (pigmentação) e aumento do crescimento dos cabelos. As porfirias cutâneas incluem porfiria eritropoiética congênita, protoporfiria eritropoiética, porfiria hepatoeritropoiética e porfiria cutânea e tarda. Outros tipos de porfiria, chamados porfirias graves, afetam principalmente o sistema preocupado.

Esses tipos de distúrbios serão descritos como "agudos" porque seus sinais e sintomas particulares parecem rápidos e geralmente duram pouco tempo. Episódios de porfiria aguda podem causar dor abdominal, náusea, constipação e diarréia. Durante um show, uma pessoa também pode experimentar alguma fraqueza muscular, convulsões, febre e alterações mentais, incluindo ansiedade e alucinações. Esses sinais e sintomas podem ser fatais, principalmente se os músculos que controlam a inalação ficarem paralisados. Porfirias agudas incluem porfiria aguda intermitente e porfiria por deficiência de ALAD.

Dois outros estilos de porfiria, a coproporfiria hereditária e a porfiria variegada, podem ter sintomas igualmente agudos e cutâneos. Cada forma de porfiria resulta de mutações em um desses genes da família: ALAD, ALAS2, CPOX, FECH, HMBS, PPOX, UROD ou talvez UROS. Os genes relevantes para a porfiria oferecem instruções para produzir os nutrientes necessários para o desenvolvimento do heme. A mudança na maioria desses genes diminui a atividade enzimática, o que limita a quantidade de heme que o corpo pode produzir. Como resultado, substâncias químicas chamadas porfirinas e precursores de porfirina, que são formadas ao longo da produção do heme, podem se acumular extraordinariamente nas carnes magras e em outros órgãos internos.

Quando esses tipos de substâncias se acumulam na área da pele e interagem com a luz solar, causam os tipos cutâneos de porfiria. Os tipos agudos da doença acontecem quando porfirinas e precursores de porfirina se desenvolvem e danificam o sistema nervoso. Um tipo de porfiria, porfiria cutânea, resulta de fatores hereditários e não genéticos. Cerca de 20% dos casos estão relacionados a mutações no gene UROD. Os casos não estão associados a mutações no gene UROD e são classificados como intermitentes.

Muitos elementos contribuem para o avanço da porphyria cutanea tarda. Estes incluem um aumento do volume de ferro no órgão do fígado, consumo de álcool, tabagismo, hepatite C ou infecção pelo HIV ou certos hormônios. Mutações no gene HFE (que desencadeiam um distúrbio de sobrecarga de ferro chamado hemocromatose) também estão associadas à porfiria cutânea e tarda. Diferentes fatores inatos ainda não identificados também podem desempenhar um papel nessa forma de porfiria. Alguns tipos de porfiria são transmitidos em um estilo autossômico dominante, o que significa que uma cópia do gene em cada célula é mutada.

Essa mutação solitária é suficiente para reduzir o jogo de um produto químico necessário para a produção de heme, o que geralmente aumenta o risco de desenvolver sinais e sintomas de porfiria. As porfirias autossômicas proeminentes consistem em porfiria esporádica aguda, na maioria dos casos de protoporfiria eritropoiética, coproporfiria genética e porfiria variegada. Embora as mutações genéticas associadas a alguns casos de porfiria cutânea da tarda tenham igualmente um padrão autossômico dominante de dinheiro, muitas pessoas com esse tipo de porfiria não possuem uma grande mutação genética herdada.

Outras porfirias serão herdadas dentro de um padrão autossômico recessivo, o que significa que ambas as cópias do gene em todas as células têm mutações. Geralmente, os pais do seu indivíduo com uma condição autossômica recessiva carregam um backup do gene mutado, mas não exibem sinais e sintomas com a doença. Porfirias com um grande padrão de herança autossômica recessiva incorporam porfiria da insuficiência ALAD, porfiria eritropoiética congênita e algumas circunstâncias de protoporfiria eritropoiética.Quando a protoporfiria eritropoiética é causada por mutações no gene ALAS2, ela tem um padrão dominante de herança ligada ao X.

O gene ALAS2 está localizado ao redor do cromossomo X, que está entre os dois cromossomos sexuais. Nas mulheres (que têm dois cromossomos X), uma verificação em uma das duas cópias do gene em cada célula pode ser suficiente para desencadear o distúrbio. Nos homens (que incluem apenas um cromossomo do botão Voltar), uma mutação no único backup do gene em cada célula causa o distúrbio. Os machos podem apresentar sintomas mais graves do distúrbio do que as fêmeas. Uma característica marcante da herança ligada ao X é que os pais não são capazes de transmitir traços ligados ao X para seus filhos. Mutações no gene UROD estarão relacionadas tanto à porfiria cutânea como à porfiria hepatoeritropoiética.

Os indivíduos que recebem uma cópia alterada com o gene UROD têm um risco elevado de porfiria cutâneaea tarda. (Vários fatores genéticos e não genéticos levam a essa condição.) As pessoas que herdam duas cópias modificadas com o gene UROD em cada célula desenvolvem porfiria hepatoeritropoiética. A frequência exata da porfiria é desconhecida, mas quase certamente varia de 1 em 500 a pelo menos uma em cada 50.000 pessoas em todo o mundo. Em geral, a porfiria cutânea tarda é o tipo mais comum de porfiria. Para algumas formas de porfiria, a frequência não é identificada porque um grande número de pessoas com alteração genética associada à doença nunca experimenta sinais ou sintomas.

A porfiria aguda intermitente é a forma mais prevalente de porfiria aguda em muitos países. Pode ocorrer com mais frequência nos países do norte da Europa, incluindo a Suécia e o Reino Unido. Uma forma adicional do distúrbio, a coproporfiria hereditária, foi relatada principalmente na União Européia e na América do Norte. A porfiria variegada é mais comum na população Neger da África do Sul, cerca de 3 em 1 000 pessoas dessa população têm alterações genéticas que causam essa forma do distúrbio. Pacientes clinicamente determinados como portadores de porfiria cutânea (PCT) são rastreados quanto a várias outras doenças.

Eles podem ser tratados com flebotomia (coleta de sangue) para diminuir as lojas de alisadores corporais e receber vários outros tratamentos para diminuir a fotosensibilidade da pele. Os especialistas aconselham os pacientes PERCENTAGE a decorar roupas de proteção e usar protetor solar o tempo todo para reduzir os danos causados ​​pelas cicatrizes. A PCT influencia cerca de 80% dos indivíduos com porfiria. É a porfiria não aguda mais frequente e por muito a porfiria mais comum. Embora a porfiria grave intermitente (PAI) seja a porfiria grave mais comum, ainda pode ser bastante rara. Geralmente afeta mulheres entre 20 e 40 anos desatualizadas e homens entre 31 e 60.

Como os pacientes com um grande ataque agudo de PAI podem desenvolver rapidamente uma doença mortal, os médicos geralmente recomendam hospitalização. Enquanto estão sendo monitorados na unidade de terapia intensiva, os pacientes podem ser tratados com 4 líquidos, uma dieta rica em carboidratos e medicamentos prescritos que reduzem a criação de porfirina. Como você pode ver, a porfiria é uma doença terrível. Isso afeta vários e pode até destruir os influenciados. Reaserch sobre curas e tratamentos ainda está em andamento. Só podemos desejar que eles localizem uma cura antes que mais pessoas sejam afetadas.

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